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　　作者：Lauren

　　導(dǎo)言：遺傳變異是指生命在遺傳的基礎(chǔ)上，同一基因庫(kù)中不同個(gè)體之間在DNA水平上的差異，也稱“分子變異（molecular variation）”，是對(duì)同一物種個(gè)體之間遺傳差別的定性或定量描述。遺傳與變異，是生物界不斷地普遍發(fā)生的現(xiàn)象，也是物種形成和生物進(jìn)化的基礎(chǔ)。

　　變異在生物體上泛指生物種與個(gè)體之間的各種差異，包括形態(tài)、生理、生化以及行為、習(xí)性等各方面的歧異，變異是生物進(jìn)化和人類育種的根源，包括可遺傳的和不可遺傳的變異。

　　由于環(huán)境影響和基因型之間相互作用，表現(xiàn)為種群的個(gè)體表型變異、環(huán)境變異、遺傳變異，這是生物進(jìn)化的一個(gè)主要因素。

　　圣猶達(dá)兒童研究醫(yī)院（St. Jude Children’s Research Hospital）的科學(xué)家們與全球合作伙伴正在共同研究巴西后裔中發(fā)現(xiàn)的一種常見(jiàn)的TP53-R337H變體。研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)腫瘤抑制基因XAF1的一個(gè)變體與遺傳TP53-R337H突變結(jié)合會(huì)增加患癌的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究結(jié)果在6月24日在線發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》（Science Advances）雜志上。

　　圣猶達(dá)病理學(xué)博士、該研究的通訊作者艾米莉亞·平托（Emilia Pinto）表示，“我們期待這些結(jié)果對(duì)公眾健康有重大影響。一旦臨床醫(yī)生知道要尋找什么樣的變體，他們就能更好的管理那些更高癌癥風(fēng)險(xiǎn)的患者。

　　一項(xiàng)20年來(lái)的發(fā)現(xiàn)

　　20多年前，以勞爾·里貝羅（Raul Ribeiro）博士領(lǐng)導(dǎo)的圣猶達(dá)大學(xué)研究人員在巴西人中發(fā)現(xiàn)了TP53-R337H遺傳變異。平托和她的同事隨后發(fā)現(xiàn)TP53-R337H是一種創(chuàng)生突變，是在巴西殖民時(shí)期引入的。TP53-R337H在一般人群中很少見(jiàn)，但在巴西很常見(jiàn)。每300個(gè)巴西人中就有一個(gè)是這樣。

　　圣猶達(dá)病理學(xué)的教授、該論文的資深作者拉杰德·贊比蒂（Gerard Zambetti）表示，“TP53-R337H突變不能解釋全部的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。攜帶TP53-R337H基因的個(gè)體之間的差異可能導(dǎo)致一些人患上多種癌癥，一些人患上一種癌癥，還有一些人根本不會(huì)患上癌癥。”

　　在全基因組測(cè)序研究中，研究人員在TP53-R337H突變載體的一個(gè)子集中發(fā)現(xiàn)了腫瘤抑制基因XAF1的變異。遺傳了XAF1突變和TP53-R337H突變的個(gè)體比那些僅遺傳TP53-R337H突變的個(gè)體患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更大。

　　在只有R337H和擴(kuò)展單倍型的患者中，腫瘤類型作為第二、第三或第四種惡性腫瘤的分布。

　　XAF1增加了TP53亞型的轉(zhuǎn)錄活性

　　TP53突變?cè)诤币?jiàn)的小兒腎上腺皮質(zhì)癌患者中很常見(jiàn)。然而，TP53突變是許多其他類型癌癥的一個(gè)重要因素。對(duì)XAF1修飾TP53Dev認(rèn)識(shí)，可能會(huì)推動(dòng)進(jìn)一步的研究這個(gè)靶點(diǎn)能否成為新的治療策略的基礎(chǔ)。

　　這一發(fā)現(xiàn)有助于調(diào)整公共衛(wèi)生方法

　　圣猶達(dá)大學(xué)的研究人員通過(guò)對(duì)巴西血統(tǒng)的個(gè)體進(jìn)行全基因組測(cè)序，研究了這種變異的原因。通過(guò)圣猶達(dá)環(huán)球建立的伙伴關(guān)系是獲得開(kāi)展這項(xiàng)工作所需樣本的關(guān)鍵。

　　在全球兒科醫(yī)學(xué)部的領(lǐng)導(dǎo)下，圣猶達(dá)環(huán)球公司成立了圣猶大全球聯(lián)盟（St. Jude Global Alliance），包括亞太地區(qū)、中美洲和南美洲、中國(guó)、東部和地中海地區(qū)、歐亞大陸、墨西哥和撒哈拉以南非洲地區(qū)的項(xiàng)目。

　　如果沒(méi)有世界各地的伙伴的合作，這項(xiàng)研究是不可能完成的。這些結(jié)果將對(duì)巴西的公共衛(wèi)生產(chǎn)生影響，對(duì)整個(gè)兒科癌癥團(tuán)體很重要。”

　　參考：

　　
【1】https://medicalxpress.com/news/2020-06-inherited-mutation-brazilians-cancer.html

　　
【2】https://advances.sciencemag.org/content/6/26/eaba3231